Stwardnienie Boczne-zanikowe (SLA)
SLA jest chorobą neurodegeneracyjną, która charakteryzuje się stopniowym zanikiem komórek nerwowych odpowiedzialnych za kontrolę ruchową w mózgu i rdzeniu kręgowym. Przyczyny stwardnienia bocznego zanikowego nie są w pełni zrozumiane, ale badania sugerują, że istnieje wieloczynnikowy charakter tej choroby. Około 5-10% przypadków SLA ma charakter dziedziczny. W tych przypadkach, mutacje w kilku genach, takich jak SOD1 (superoxide dismutase 1), C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72), TARDBP (TAR DNA-binding protein) czy FUS (fused in sarcoma), zostały zidentyfikowane jako związane z chorobą.Choroba zazwyczaj manifestuje się stopniowym zanikiem i osłabieniem mięśni, prowadzącym do trudności w poruszaniu się i wykonywaniu codziennych czynności, a w późniejszych stadiach nawet do całkowitej utraty sprawności mięśniowej. Pacjenci mogą również doświadczać trudności w mówieniu, połykaniu, a także objawów związanych z zaburzeniami funkcji układu oddechowego.
Diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego (SLA) obejmuje kompleksowy proces mający na celu wykluczenie innych potencjalnych przyczyn objawów neurologicznych oraz ocenę charakterystycznych cech klinicznych:
Wywiad medyczny
Lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad medyczny, skupiając się na historii objawów, ich stopniowym postępie oraz ewentualnych czynnikach ryzyka. Również ocenia się historię rodziną w celu identyfikacji ewentualnych przypadków SLA wśród krewnych.
Badanie Neurologiczne:
Lekarz neurolog przeprowadza dokładne badanie neurologiczne, obejmujące ocenę siły mięśni, sprawności ruchowej, koordynacji, odruchów i innych funkcji neurologicznych. Poszukuje charakterystycznych objawów zanikania mięśni, spowolnienia ruchów i trudności w kontroli ruchowej, fibrylacji i fascykulacji (drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą)
Elektromiografia (EMG) i Potencjały Wywołane (SEP):
Elektromiografia mierzy aktywność elektryczną mięśni, a badanie potencjałów wywołanych ocenia funkcję nerwów. W przypadku SLA, te badania mogą ujawnić charakterystyczne zmiany, takie jak denerwacja mięśni i spowolnienie przewodzenia nerwowego.
Badania Laboratoryjne:
Badania krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego mogą być przeprowadzone w celu wykluczenia innych możliwych przyczyn objawów neurologicznych, takich jak infekcje czy stany zapalne.
Obrazowanie Mózgu i Rdzenia Kręgowego:
Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) czy tomografia komputerowa (CT), pomagają wykluczyć inne choroby neurologiczne oraz ocenić ewentualne zmiany strukturalne w mózgu czy rdzeniu kręgowym.
Badania Genetyczne:
W przypadku podejrzenia dziedzicznego rodzaju SLA, badania genetyczne mogą być przeprowadzone, aby sprawdzić obecność mutacji w genach związanych z chorobą.
Monitoring Postępu Objawów:
Lekarz obserwuje postęp objawów, rejestrując ewentualne zmiany w funkcji mięśni, zdolnościach ruchowych oraz innych aspektach neurologicznych.
Wykluczenie Innych Chorób:
Ponieważ objawy SLA mogą być podobne do innych chorób neurologicznych, ważne jest wykluczenie innych potencjalnych przyczyn, takich jak stwardnienie rozsiane, neuropatie czy choroby mięśni.
Diagnostyka SLA jest procesem wieloetapowym, który wymaga zaangażowania różnych specjalistów medycznych. W obecnej chwili brak specyficznego testu diagnostycznego potwierdzającego obecność SLA, co sprawia, że diagnoza opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej oraz wykluczaniu innych możliwych przyczyn objawów neurologicznych. Wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia objawowego są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjenta.