MIastenia

Epidemiologia

Należy ona do chorób rzadkich (chorobowość 50-125 przypadków/1 mln populacji, zapadalność 2-4 nowe przypadki/1 mln populacji). Ma 2 szczyty zapadalności: kobiety w wieku 20-30 lat chorują 3x częściej niż mężczyźni i następny około 45-60 r.ż. o proporcjach K:M równych w tej grupie wiekowej.

Patofizjologia

Przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe odbywa się w synapsie tj. złączu nerwowo-mięśniowym, która składa się z części pre- i postsynaptycznej. Z części presynaptycznej (nerwowej) wydzielana jest acetylocholina, która w części postsynaptycznej (mięśniowej) trafia na swoiste receptory, które reagują na przyłączoną acetylocholinę wytworzeniem potencjału czynnościowego, który rozprzestrzenia się w obrębie włókna mięśniowego prowadząc do ostatecznego efektu tj. skurczu mięśnia.

Miastenia jest przykładem choroby z tzw. blokiem poststynaptycznym – blokowanie receptorów dla acetylocholiny np. poprzez specyficzne przeciwciała przeciw tym receptorom (anty-AchR).

Przyczyną obecności przeciwciał przeciw receptorom dla Ach może być przetrwała grasica lub grasiczak (nowotwór grasicy), który usuwa się operacyjnie.

Objawy kliniczne

Osiowym objawem jest męczliwość mięśni (mogą to być mięśnie powiek – opadanie powiek), ale także karku – opadanie głowy, mięśnie kończyn górnych i/lub dolnych – narastanie niedowładu w trakcie wykonywania powtarzanej czynności i w końcu także mięśnie oddechowe, których osłabienie  może powodować groźną dla życia niewydolność oddechową.

Diagnostyka

W diagnostyce wykorzystuje się badanie elektroneurograficzne – elektrostymulacyjna próba nużliwości mięśni (tzw. próba miasteniczna), badanie elektromiograficzne przy użyciu specjalnej techniki – elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego (SFEMG), próbę z podaniem inhibitora acetylocholinesterazy (najlepiej krótko działającym) – edrophonium, oraz badania immunologiczne – badanie przeciwciał przeciw receptorom dla acetylocholiny oraz przeciwko innym stukturom np. przeciw specyficznej mięśniowej kinazie tyrozynowej (MuSK), czy białku związanemu z lipoproteina o małej gęstości 4 (LRP4).

Leczenie

W Centrum Medycznym Neuroprotect prowadzimy badania kliniczne z nowymi terapiami w miastenii, które mogą wykazywać się lepszą skutecznością niż dotychczasowe leczenia.

Aktualne postępowanie terapeutyczne przedstawia się następująco:

W przypadku stwierdzenia przerostu grasicy lub jej nowotworu (grasiczaka) – wykonuje się zabieg operacyjny – tymektomię.

W leczeniu farmakologicznym wykorzystuje się inhbitory acetylocholinesterazy (obecnie głównie pirydostygminę – Mestinon), glikokortykosteroidy (głównie prednizon), leki immunosupresyjne (np. azatiopryna, cyklofosfamid, metotreksat, takrolimus, mykofenolan).

Terapia ratunkowa (zaostrzenie/przełom miasteniczny) to leczenie immunoglobulinami lub plazmafereza.

W terapii miastenii wykorzystuje się ponadto tzw. leczenie biologiczne – są to między innymi przeciwciała monoklonalne – rituximab (anty-CD20), efgartigimod, rozanoliksizumab – przeciwciała skierowane przeciw receptorowi noworodkowemu (FcRN), a ponadto ekulizumab i zilucoplan – inhibitory składowej C5 dopełniacza, belimumab – przeciw limfocytom B.

W badaniach klinicznych prowadzonych obecnie sprawdzane są inne leki w tym: nipocalimab (NCT05912517), batoclimab (NCT05403541) (anty-FcRN), czy terapia łączona przeciw składowej C5 układu dopełniacza tj. pozelimab i cemdisiran (NCT05070858).

Zapraszamy do kontaktu z naszą rejestracją.

Nasi specjaliści przedstawią możliwości terapii i odpowiedzą na wszystkie pytania.