W chorobie Alzheimera dochodzi do nieprawidłowego przetwarzania białka prekursorowego amyloidu (APP), co prowadzi do nadprodukcji i nadmiernego gromadzenia się beta-amyloidu w mózgu.

Beta-amyloid tworzy toksyczne oligomery, które mogą uszkadzać neurony oraz prowadzić do dysfunkcji synaps i zaburzeń komunikacji między połączeniami neuronowymi.

Akumulacja beta-amyloidu prowadzi do powstawania charakterystycznych płytek amyloidowych, co prowadzi do uszkodzenia neuronów, szczególnie w obszarach mózgu odpowiedzialnych za pamięć, funkcje poznawcze i zachowanie.

Nadmierne gromadzenie się beta-amyloidu może inicjować kaskadę patologicznych procesów, włączając w to hiperfosforyzację białka tau, co prowadzi do powstawania splątków neurofibrularyjnych, kolejnej charakterystycznej cechy choroby Alzheimera.

W zdrowych neuronach białko tau pełni funkcję stabilizującą strukturę komórki. W przypadku choroby Alzheimera, białko tau ulega nieprawidłowej modyfikacji tzw. fosforylacji, Włókna tau zaczynają się skręcać i zlepiać, co prowadzi do powstawania tzw. skrętków neurofibrylarnych.

Akumulacja zlepionych włókien tau prowadzi do zakłóceń w funkcji komórek nerwowych. Dochodzi do zaburzeń w przesyłaniu sygnałów między komórkami oraz w transporcie substancji niezbędnych do ich prawidłowego funkcjonowania.

Stopniowe gromadzenie się zlepionych włókien tau może prowadzić do uszkodzenia i śmierci neuronów, czyli zanikania mózgu, co z kolei prowadzi do postępującej utraty funkcji poznawczych.

Choroba Alzheimera rozpoczyna się podstępnie i stopniowo postępuje, Pierwsze objawy zwykle są dyskretne i często bagatelizowane. Procesy patologiczne opisane powyżej zaczynają się długo przed wystąpieniem pierwszych objawów.

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego oceniające beta-amyloid (aβ42), Białko tau oraz ufosforylowane białko tau (p-tau) pozwala na postawienie rozpoznania choroby Alzheimera na wczesnym etapie tzw. łagodnych zaburzeń poznawczych. Ma to ogromne znaczenie dla dalszego postępowania np. zmiany stylu życia, terapii psychologicznych czy wdrożenia leczenia w tym nowych leków jak przeciwciała monoklonalne przeciw beta amyloidowi. Z badań naukowych wynika, że wcześniejsze wdrożenie terapii daje znacznie lepsze efekty.

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego odbywa się w sterylnych warunkach w przychodni. Jest to krótka procedura trwająca ok. 15 min, po której pacjent pozostaje w przychodni na 1h obserwację. Badane poza niewielkim dyskomfortem nie wiąże się z istotnymi zagrożeniami.