oTępienie czołowo-skroniowe - diagnostyka

Otępienie czołowo-skroniowe to jedna z chorób neurodegeneracyjnych, polegających na odkładaniu się nieprawidłowych białek w korze mózgowej, w następstwie czego dochodzi do zmian zanikowych płatów czołowych i skroniowych mózgu. Najczęstszą postacią choroby jest tzw. wariant behawioralny, w którym dominują zaburzenia zachowania. Rzadziej występuje wariant zaburzeń językowych tzw. pierwotna afazja postępująca w której wyróżniamy wariant logopeniczny, agramatyczny z utratą płynności mowy oraz otępienie semantyczne. Przyczyny choroby nie są jak dotąd dokładnie poznane. FTD może być uwarunkowane genetycznie. Zidentyfikowano mutacje w niektórych genach, takich jak geny MAPT, GRN i C9orf72 odpowiedzialne za genetyczny wariant choroby.

Choroba rozpoczyna się podstępnie i powoli narasta. W przeciwieństwie do innych otępień, pamięć początkowo jest dosyć dobrze zachowana, a dominujące objawy to zaburzenia zachowania oraz mowy.

W wariancie behawioralnym występują:

1. Zmiany osobowości: Pacjenci z wariantem behawioralnym FTD mogą doświadczać znacznych zmian w osobowości, takich jak apatia, brak empatii, brak wrażliwości na potrzeby innych, zmniejszone zainteresowanie bliskimi osobami oraz zmniejszenie zaangażowania w aktywności społeczne.
2. Zaburzenia zachowania: Charakteryzują się trudnościami w kontroli impulsów, co może prowadzić do zachowań nieodpowiednich, takich jak agresja, brak empatii, nieadekwatne zachowanie w miejscach publicznych lub brak odpowiedniego poczucia obowiązku (odhamowanie).
3. Brak zdolności do planowania i podejmowania decyzji: Osoby z FTD mogą mieć trudności w planowaniu codziennych działań, organizacji czasu i podejmowaniu decyzji.
4. Zmiany językowe: Pacjenci mogą mieć trudności z komunikacją, co objawia się poprzez problemy ze zrozumieniem mowy, trudności w formułowaniu zdań, utratę słownictwa i trudności w wyrażaniu myśli.
5. Zmniejszone zdolności poznawcze: Mogą wystąpić problemy z wykonywaniem zadań intelektualnych, takich jak rozwiązywanie problemów matematycznych czy logicznych.
6. Trudności z wykonywaniem codziennych czynności: Pacjenci mogą mieć trudności w wykonywaniu prostych czynności codziennych, takich jak ubieranie się, gotowanie czy utrzymanie higieny osobistej.
7. Zaburzenia w kontroli emocji: Mogą wystąpić zmiany nastroju, wahania emocjonalne, impulsywność, a także objawy depresji czy lęku.

PPA wariant logopeniczny (logopeniczne zaburzenia mowy charakteryzuje się głównie trudnościami w znalezieniu słów, ich zapamiętywaniu oraz trudnościami w wyrażaniu się, podczas gdy inne aspekty języka, takie jak gramatyka i zdolność do rozumienia mowy, mogą być stosunkowo zachowane.

PPA wariant agramatyczny z utratą płynności mowy charakteryzuje się trudnościami w formułowaniu poprawnych zdań i struktur językowych, a także stopniową utratą płynności mowy.

PPA wariant semantyczny to forma otępienia, która jest związana z postępującym pogorszeniem zdolności do rozumienia znaczenia słów, pojęć i obiektów.

W centrum medycznym NeuroProtect prowadzimy specjalistyczną diagnostykę otępień w tym otępienie czołowo-skroniowe.

Diagnostyka obejmuje:

– wnikliwy wywiad od pacjenta i osoby towarzyszącej (opiekuna)

– ocenę neuropsychologiczną

– szczegółowe badanie neurologiczne

– konsultacja psychiatryczna

– konsultację logopedyczną

– obrazowanie głowy (TK/MRI badania SPECT/PET)

– badanie biomarkerów z płynu mózgowo-rdzeniowego

– badania genetyczne i konsultację genetyczną.

W chwili obecnej nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe otępienia czołowo-skroniowego. Istnieje szeroka gama leków o działaniu objawowym np. stabilizującym nastrój czy przeciwdepresyjnym. Istotna jest również terapia poza farmakologiczna np. logopedyczna. Bardzo ważna jest edukacja opiekuna jak postępować z pacjentem z FTD. Trwają badania kliniczne nad nowymi terapiami w tym terapie genowe stanowiące dużą nadzieję dla chorych.

Ważne jest aby postawić prawidłowe rozpoznanie tak szybko jak to możliwe co pozwoli na wcześniejsze wdrożenie leczenia i lepsze rokowanie.